O 29 de febreiro é un día raro, así que é moi acaído que dende 2008 se empregue para concienciar sobre as enfermidades raras, aquelas doenzas que afectan a menos de cinco de cada 10.000 persoas. Isto supón menos do 0,05 da poboación en Europa, aínda que noutros países descríbense con outras porcentaxes incluso menores. Para que unha enfermidade entre na definición de enfermidade rara na Unión Europea, tamén debe cumprir o criterio de producir discapacidade crónica ou ser potencialmente mortal. Estas doenzas tan pouco frecuentes ocasionan pola súa propia natureza toda unhas serie de problemas.
En primeiro lugar, vai ser necesario coordinar a nivel internacional a investigación sobre elas, xa que ao existir tan poucos casos é moi complicado achar un número suficiente de persoas afectadas para realizar un estudo. Isto implica a creación de organismos ou consorcios que poidan vehicular a colaboración, e sobre todo a necesidade de compartir datos e resultados, o cal en moitas ocasións vai contra a lóxica da competitividade que prima no mundo da investigación.
As enfermidades raras tamén se chaman "enfermidades orfas", porque as empresas farmacéuticas non atopan beneficio económico en desenvolver fármacos para un mercado potencial tan escaso. Desta denominación parte tamén e de "medicamentos orfos", que son aqueles tratamentos que, aínda existindo, poden ter problemas para ser comercializados pola escasa rendibilidade que van producir.
Para paliar esta situación creáronse diversas leis e institucións, tanto para fomentar a colaboración entre países como para promover a investigación e comercialización de medicamentos para as persoas afectadas por estas condicións, moitas veces xenéticas, crónicas e incapacitantes. A pesar de ser un número moi pequeno de afectadas por cada unha destas entidades, o total de persoas que padecen unha enfermidade rara ascende a 200.000 só en Galiza.
O reto dos sistemas sanitarios públicos é dar cobertura a estes pacientes, que en xeral sofren atrasos diagnósticos moi importantes e múltiples probas diagnósticas, ás veces invasivas, ata dar co que lles está a acontecer. A fragmentación da información e a falta de comunicación entre diferentes especialidades únese aquí coas eivas dunha Atención Primaria cada vez máis debilitada, sen tempo nin persoal para exercer o labor de coordinación que lle é propia.
