Alogopedia e a xenética son dúas disciplinas sanitarias, que eu diría son máis ou menos igual de coñecidas, pouco... Poucas persoas son conscientes de todas as áreas de actuación dunha logopeda e poucas persoas son conscientes de como condiciona a xenética a vida dunha persoa.
A cor dos ollos, a do pelo, a altura, o tamaño das mans ou dos pés e calquera outra característica física estará condicionada pola xenética. Esta non deixa de ser a combinación dos xenes dos nosos proxenitores que ata van condicionar que sexamos cariotipo XX (habitualmente identificado co sexo feminino) ou cariotipo XY (habitualmente identificado co sexo masculino). Por outra banda, as alteracións xenéticas, as mutacións que aparecen nos xenes no momento de formación dos gametos, van condicionar xenotipos e fenotipos que modificarán capacidades máis complexas aínda na persoa que se vexa afectada polas mesmas (linguaxe, memoria, atención, intelixencia etc.).
Non obstante, estudos europeos e estadounidenses, publicados na revista Medical Care, indican que incluso a herdanza xenética condiciona outros elementos máis sutís da nosa identidade como a forma de sentir, o noso carácter e a nosa percepción sobre o estado de saúde. Así, a herdanza xenética é responsable nun 33% de como nos sentimos fisicamente ao longo da nosa vida e nun 36% do estado emocional e mental.
Cal é entón a relación coa logopedia da xenética? Esas mutacións ou alteracións xenéticas, darán como resultado algunhas patoloxías nas que deberá actuar a logopedia. De feito, nos estudos de grao en logopedia (e previamente no plan de diplomatura) as alumnas contan cunha materia referida á xenética na que se estudan as posibles mutacións, en que xenes se producen e cales son as manifestacións que resultan, coñecendo as alteracións máis habituais que despois poderán atopar na consulta.
Pode ser que o exemplo máis evidente de relación entre xenética e logopedia sexa a trisomía do par XXI, máis coñecida como o Síndrome de Down. Este síndrome caracterízase por unha cara aplanada, especialmente na zona nasal, ollos con forma de améndoa e rasgados cara a arriba e pescozo corto. A maioría das persoas con este síndrome teñen deterioro cognitivo entre leve e moderado e presentan alteracións na linguaxe e na memoria, e poden presentar afeccións cardíacas e intestinais.
As alteracións na linguaxe e o deterioro cognitivo está presente noutras alteracións xenéticas nas que deberán intervir as logopedas. Tamén poden aparecer, noutras alteracións xenéticas, problemas para realizar as funcións orofaciais (deglutición, succión ou mastigación) que serán tamén intervidas polas logopedas. Casos deste tipo serían patoloxías como: Síndrome de Noonan, Síndrome de Mobius, Síndrome do X Fráxil, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Prader-Willi, entre outros moitos. Incluso, tense demostrado que a xenética pode xogar un papel relevante na presenza de trastornos do neurodesenvolvemento como no TEA. Neste caso, estamos a falar de alteracións conxénitas que serán diagnosticadas xa no período neonatal ou na primeira infancia. Recibirán atención logopédica probablemente dende o nacemento ou de maneira temperá pero debemos ter en conta as alteracións xenéticas que mostran sintomatoloxía máis tardiamente e que afectan tamén á poboación en idade adulta.
Dentro deste epígrafe poderiamos incluír as ataxias, as distrofias musculares, a fibrose quística ou a corea de Huntington e serán patoloxías que cursen con alteracións nas mesmas funcións que no período neonatal e de infancia, e que a logopeda deberá intervir sobre as mesmas.
Desta maneira, a xenética será a encargada de diagnosticar o trastorno e establecer o pronóstico e a logopedia de valorar e intervir sobre as alteracións en múltiples áreas (linguaxe, audición, deglutición, mastigación, succión etc.) e velar pola calidade de vida da persoa e que se reduzan ou eliminen, na medida do posible, os hándicaps presentes no día a día.
Queda claro que coa complementariedade entre disciplinas se conseguirán sempre mellores resultados.
