Enfermidades raras

Imaxina ter problemas de saúde graves, que limitan a túa vida, e non saber que é o que che pasa. Imaxina que, tras anos de probas e visitas a diversos especialistas, por fin tes un diagnóstico, pero non hai tratamento para a túa enfermidade. Cinco de cada 10.000 persoas padecen unha enfermidade considerada rara. Son patoloxías moi pouco frecuentes, moitas veces de causa xenética, e que ocasionan grave discapacidade.

A súa propia natureza fai que se diagnostiquen tarde, xa que os profesionais ven pouquísimos casos (ou ningún) e non están familiarizados con estes cadros, e tamén é máis complicada a investigación sobre elas. Por outra banda, a industria farmacéutica en moitos casos non desenvolve medicamentos contra estas doenzas por razóns económicas, ao ir destinados a un grupo de poboación moi reducido. Estes fármacos coñécense como medicamentos orfos.

En Europa existen diferentes sistemas para paliar todos os problemas asociados ás enfermidades raras, pero aínda así continúan a darse atrasos nos diagnósticos e importantes diferenzas no acceso á asistencia sanitaria. Aínda así, para moitos destes trastornos non existen centros de referencia, que é unha das principais reivindicacións das persoas afectadas.

Hai tres factores que serán centrais no futuro para o tratamento destas doenzas. Por unha banda, os avances tecnolóxicos, que permiten avanzar no diagnóstico, sobre todo o xenético, e desenvolver fármacos con máis rapidez e a menor custo. Por outra banda, a colaboración multicéntrica na investigación. Ao tratarse de casos tan escasos, faise imprescindible que os diferentes centros nos que se detectan e tratan estean coordinados. En terceiro lugar, a accesibilidade. En escenarios nos que os sistemas de saúde están privatizados, as persoas con enfermidades raras están condenadas se non teñen altísima capacidade económica. Son doenzas crónicas e que requiren de recursos moi custosos de diverso tipo: poden ser de rehabilitación, fisioterapia, múltiples cirurxías, farmacolóxicos, coidados de enfermería, educativos...

Cada paso cara a privatización da asistencia sanitaria supón maior desigualdade para as persoas que padecen patoloxías pouco frecuentes. Para ningún seguro privado vai ser rendible atender unha persoa doente crónica, complexa e dependente de tratamentos de elevado custo. Por iso non pode ser unha cuestión de rendibilidade.