A corea de Huntington é unha enfermidade hereditaria pouco frecuente que provoca a degradación progresiva (dexeneración) das células nerviosas do cerebro. Ten unha ampla repercusión nas capacidades funcionais da persoa, empeorando progresivamente, e ocasionando trastornos do movemento, cognitivos e psiquiátricos. Prodúcese a causa dun defecto herdado nun só xene. É un trastorno autosómico dominante, o que quere dicir que unha persoa só precisa unha copia do xene defectuoso para desenvolver o trastorno.
Para quen non teña moitos nocións de xenética, salvo nos cromosomas sexuais, unha persoa herda dúas copias de cada xene (unha de cada proxenitor) dentro do seu mapa xenético. Tendo isto en conta, se un dos proxenitores ten un xene defectuoso, podería transmitir a copia defectuosa ou a copia sa. Polo que cada fillo ten un 50% de probabilidades de herdar o xene que pode causar o trastorno xenético. Este feito provoca que, dentro da mesma familia, existan moitas posibilidades de que en todas as xeracións se atopen individuos co trastorno xenético. Normalmente, cando se diagnostica un caso, a familia da persoa debe realizar unha proba xenética para descartar ou confirmar que teñen a copia defectuosa do xene.
Existe medicación para o tratamento dos síntomas que aparezan pero non poden previr o deterioro físico, mental e de comportamento asociado á afección. Co paso do tempo a persoa precisará axuda en todas as actividades da vida diaria e atención médica constante. Nas etapas finais, estará impedida, nunha cama e sen poder falar aínda que si poderá entender o que se lle diga e recoñecer a amigos e familiares (por norma xeral, xa que nalgúns casos poden non recoñecer á familia).
Os síntomas poden desenvolverse en calquera momento pero a miúdo, aparecen ao redor dos 30-40 anos. Se a afectación comeza antes desa idade, os síntomas e a enfermidade poden progresar de forma máis rápida. O tempo dende a aparición da enfermidade ata a morte, polo xeral, encóntrase entre 10 e 30 anos, pero se a aparición da enfermidade se dá durante a infancia ou a xuventude, xeralmente a morte é provocada dentro dos 10 primeiros anos. As causas máis frecuentes pasan por infeccións respiratorias ou pneumonía recorrentes, froito en moitas ocasións das dificultades para tragar (disfaxia), lesións relacionadas con caídas cando aínda manteñen a deambulación ou outras complicacións relacionadas coa imposibilidade para tragar, que conleva problemas de desnutrición ou deshidratación.
Tendo en conta todo o mencionado, a logopeda deberá actuar para manter a calidade de vida da persoa afectada tanto a nivel comunicativo como de funcións orofaciais (principalmente deglución e masticación). En etapas iniciais da enfermidade, poderá traballarse a nivel de fonación, voz e articulación para manter ditas funcións e ir preparando un sistema alternativo de comunicación para o momento no que xa non teña un bo desempeño con ditas funcións.
A nivel de deglución e de masticación será a logopeda a encargada de realizar as modificacións na consistencia dos alimentos e o traballo muscular necesario para adaptar a dieta e que continúe sendo oral mentres sexa seguro, buscando sempre manter o equilibrio nutricional. Tamén deberá a logopeda encargarse de preparar á familia e á persoa afectada para o momento no que poida ser necesaria unha vía alternativa de alimentación.
Polo tanto, o traballo da logopedia neste caso, será tentar adiantarse ás limitacións nas funcións que van ir aparecendo de forma progresiva. Será un traballo completo e de gran relevancia para a familia e a persoa afectada e para a logopeda, será un traballo cunha importante carga emocional posto que verá frustrados todos os intentos de que a persoa afectada manteña a súa calidade de vida.
Por experiencia profesional propia sei que a logopeda traballará arreo e, cando a persoa chegue ao final, a logopeda pensará que non fixo o suficiente. A realidade é que unha logopeda sempre dará o mellor de si para axudar as pacientes, incluso cando xa coñece o final...
