Raras pero reais: unhas 200.000 galegas teñen unha doenza moi pouco frecuente

Máis do 50% das enfermidades raras coñecidas debutan en idade pediátrica. Outras, como o ELA ou o Huntington, son doenzas que aparecen na madurez, onde se concentra, tamén, a supervivencia máis alta. Son enfermidades difíciles de diagnosticar, asegura a Nós Diario Carmen López, directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras (Fegerec) unha entidade que "aglutina as preocupacións e necesidades" de quen se ve afectada por unha doenza destas características.

Na Galiza estas doenzas afectan a unhas 200.000 persoas, tres millóns en todo o Estado, onde existe un tecido asociativo moi amplo que contribúe a fomentar, estimular e apoiar a investigación e o acceso a un diagnóstico e tratamento precoces. "Facemos viaxar o coñecemento e asumimos unha parte asistencial que complementa o labor dos servizos sociais e de saúde, tratando de cubrir aquilo a onde o sistema non chega ou non chega dunha forma sostida no tempo", explica López, para facer que a calidade de vida, a supervivencia e a saúde das persoas sexa cada vez maior. 

Todas as doenzas raras requiren un acompañamento constante, coidados e o coñecemento especializado por parte do persoal sanitario. Mais non sempre é suficiente. Sábeno ben as familias. A maioría entra sen decatarse nunha espiral de consultas na busca de respostas que case sempre tardan en chegar.

A insuficiencia respiratoria de Iván

O diagnóstico de Iván Rico demorouse apenas uns poucos meses, conta súa nai, Pilar Río. "Conseguimos un diagnóstico precoz porque nos movemos moito e desde moi axiña".

Iván vive en Begonte (Terra Chá), ten catro anos e está diagnosticado de bronquiectasias basais e bronquiolite obliterante postinfecciosa (BOPI). En novembro de 2022, sufriu unha infección respiratoria que o mantivo varios días con febre alta, antitérmicos e antibióticos. En pouco tempo precisou atención urxente hospitalaria, novos tratamentos e un control continuado por parte da súa pediatra. "Nunca deixou de preocuparse por cada alteración, por cada síntoma persistente. Sempre sospeitou de algo máis e estudou o caso con moita paciencia".

Hoxe, todo apunta a que foi un adenovirus o causante da enfermidade de Iván. Chegar a pórlle nome resultou difícil. Foron moitas viaxes, cambios de especialista, reticencias e buscas por internet. "Despois de moito rogar", en abril de 2023 "conseguimos que lle fixesen no Sergas unha proba de imaxe que confirmou as obstrucións e lesións que Iván ten nos pulmóns".

Mais non foi a consulta definitiva. Pilar seguiu a investigar ao tempo que o persoal médico descartaba posíbeis doenzas compatíbeis. "E atopei a resposta en Nova Zelandia", unha pista que a levou até Madrid e por fin a un diagnóstico definitivo e a tratamentos máis efectivos para Iván, "porque non todos os nenos responden igual aos mesmos medicamentos". No seu caso ten a man máis dunha ducia de fármacos que lle axudan a controlar a súa doenza obstrutiva crónica: a tose, a falta de aire e de osíxeno en sangue, as sibilancias, as crepitacións, a fatiga e a dificultade para facer calquera tarefa. 

Nos últimos anos, afirma Carmen López, avanzouse moito en sensibilidade e formación, "pero non tanto como necesitamos", nomeadamente en Atención Primaria, onde tamén reclama máis recursos. "Un diagnóstico precoz e certeiro e o acceso inmediato a un tratamento, se o hai, é o que moitas veces marca a diferenza entre vivir, morrer, ser dependente ou ter máis ou menos secuelas", salienta a directora médica de Fegerec. Neste sentido, destaca a enorme contribución dos cribados neonatais á mellora dos tempos de diagnóstico, "e a Galiza é un dos territorios que máis doenzas criba, 38".

A mutación xenética de Antonella

A enfermidade que sofre Antonella López non pertence a este grupo. "Descubrímola co primeiro síntoma", afirma súa nai, Nadia Pereyra. Aos 20 días de nacer Antonella sufriu unha ataque epiléptico que alertou a seus pais. Esa convulsión foi a primeira de moitas que levaron a nena ao hospital de forma recorrente, onde superou varias probas diagnósticas de imaxe, sen resultados concluíntes, e unha proba xenética, case nove meses despois, que revelou a orixe da súa doenza.

"Antonella ten unha mutación  do xene CDKL5, que proporciona as instrucións para xerar unha proteína (quinasa) esencial para o desenvolvemento do cerebro e as súas neuronas". A síndrome por deficiencia CDKL5 provoca a aparición temperá de alteracións graves no desenvolvemento neurolóxico. "Son crianzas que non camiñan, non falan e presentan convulsións epilépticas refractarias, de difícil control mesmo con medicación, ademais doutros problemas como trastornos do sono, estrinximento, autismo ou hipotonía (debilidade muscular)".

A Galiza estipula o cribado neonatal de 38 doenzas raras

Antonella vive na Coruña, ten cinco anos "e unha media de cinco ataques diarios malia tomar tres antiepilécticos diarios", explica Nadia, que desde o primeiro día actúa como un estímulo máis para a súa filla. Con terapias dirixidas fóra e dentro da casa, equipada para paliar o seu atraso motor, Antonella pasou de non sentar ben nin de soster a cabeza a lograr ambos os dous obxectivos. "Son resultados moi importantes que non todos conseguen". Antonella xírase, patexa e grita de alegría. Faino tamén coas súas compañeiras de clase, nun colexio específico e na escola ordinaria á que acode dúas horas diarias "polo menos até que faga os 6 anos".Sen tratamento específico para a doenza, "imos probando uns e e outros para ver cal lle vai mellor", di Nadia Pereyra, á espera dunha terapia xenética en fase de estudo.

A síndrome por deficiencia CDKL5 (localizado no cromosoma X) é unha doenza xenética, como 70% das enfermidades raras, e infradiagnosticada, catro veces máis frecuente en nenas, que afecta a unha de cada 42.000 persoas. Na Galiza hai outro caso máis diagnosticado, ademais do de Antonella.

En primeira persoa

A prevención é esencial

"E hai moitas formas de facer prevención. Os cribados son fundamentais para reducir os tempos. Iso é prevención. O acceso con equidade a probas diagnósticas e a unha atención integral é prevención. A investigación é prevención, que se recoñeza a especialidade de xenética contribúe á prevención e a colaboración entre profesionais e sistemas de saúde tamén é prevención", afirma Carmen López.

Entre terapias e fármacos

"Iván érguese sempre cedo. Nebuliza con soro hipertónico ao 6%, fai os seus exercicios respiratorios e vai ao cole. Cando sae, ben vai a fisioterapia respiratoria ben á piscina, onde fai apneas para manter a súa capacidade pulmonar. Son nenos que fabrican moito moco no pulmón e que non o liberan se non é á forza, con técnicas de fisioterapia. Moitas veces necesitan achega de osíxeno e unha alimentación concreta", explica Pilar Río.

O futuro é hoxe

 "Eu intento vivir o día a día e buscar os logros de Antonella continuamente. Non miro máis alá. Somos moi poucas familias pero hai unha importante alianza internacional en prol da investigación. A terapia xénica é unha alternativa que en fases iniciais está a ofrecer moi bos resultados en animais. É complexa pero é o futuro no que as familias depositamos toda a confianza", salienta Nadia Pereyra.