Orfas, polisintomáticas e incapacitantes, as doenzas raras comezan a facer sitio nos hospitais

Behçet, Pompe, Moebius, síndrome de Marfan, de Dravet, de Rokitansky insensibilidade conxénita á dor, ataxia, lupus... A lista de enfermidades raras e crónicas non deixa de crecer. A Organización Mundial da Saúde recoñece máis de 6.500 patoloxías minoritarias ou orfas, aínda que o número total, estima a comunidade experta, pode chegar a superar as 7.000.

A Galiza conmemora este 28 de febreiro o seu día mundial, unha xornada que máis aló do nome destas doenzas, moi pouco habituais nas consultas médicas, busca dar a coñecer a situación que atravesan perto de 200.000 persoas diagnosticadas en todo  o territorio.

Constitúen un grupo heteroxéneo de persoas, afectadas por unha ampla variedade de patoloxías de baixa prevalencia, inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes, de orixe xenética na maioría dos casos, case sempre asociadas a un atraso no seu diagnóstico e a unha alta morbi-mortalidade.

O grupo de traballo de Enfermidades Minoritarias da Sociedade Galega de Medicina Interna vén de presentar os resultados dun estudo centrado en máis de 300 pacientes, 60% mulleres, cunha media de idade de 41 anos. Atenderon tres grandes grupos de doenzas: xenéticas raras, neurolóxicas raras e erros innatos do metabolismo . Segundo conclúen, o atraso medio no diagnóstico é de 4,8 anos, se ben 34% das doentes tardan máis de cinco anos en fechar a súa diagnose.

"O diagnóstico precoz é moi importante", explica a Nós Diario Carmen López, directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec). "Sen un diagnóstico é imposíbel acceder a un tratamento. Son poucas as doenzas minoritarias que teñen un tratamento específico, pero de existir é imprescindíbel dispoñer dun diagnóstico completo". Tamén reclama equidade entre territorios para acceder aos tratamentos aprobados e ao coñecemento sobre as doenzas xa identificadas, polisintomáticas e incapacitantes en máis de 60% dos casos.

Máis da metade das enfermidades raras diagnosticadas afectan á poboación pediátrica. "Algunhas detéctanse mesmo antes de nacer" e a maioría exixen o compromiso e coordinación de máis dunha ducia de especialistas médicos.

Estratexia galega

"Estamos nun momento chave, talvez na etapa máis difícil", sinala Carmen López. Refírese ao presente á fase de implantación da Estratexia Galega en Enfermidades Raras, aprobada e presentada a finais do ano pasado. "Temos unhas expectativas moi altas que requiren un gran esforzo por parte de profesionais, pacientes e administración pública, que é a que ten os recursos para que funcione". 

Desde a federación galega amósanse optimistas. "A creación do Rexistro Galego de Enfermidades Raras -con 2.588 persoas anotadas que padecen 222 doenzas minoritarias- é unha ferramenta esencial, para ter unha fotografía real de como é o mapa da Galiza, mais tamén a nivel de investigación e planificación". A estratexia pretende unha atención máis eficiente das persoas doentes, que agora contan cun servizo de acollida e cunha xestora de casos, unha figura mediadora entre paciente e servizos hospitalarios para o diagnóstico, manexo e tratamento da súa enfermidade.

Menor dependencia, maior supervivencia

Doentes e profesionais sanitarios implicados na investigación e tratamento das enfermidades raras reclaman investimento -só 20% de 7.000 están a ser investigadas- e un maior esforzo multidisciplinar para reducir o impacto destas patoloxías -11,75% das persoas afectadas presenta unha dependencia severa- e ampliar o número de tratamentos específicos, xa que a maioría van dirixidos a combater os síntomas. En materia de coidados, advirte Carmen López, as protagonistas seguen a ser as familias co apoio das asociacións.

A maior transformación, di, estase a dar nos hospitais. "Axiña comezarán a funcionar tres unidades funcionais multidisciplinares con espazo propio nos centros de referencia de Vigo (Álvaro Cunqueiro), A Coruña (CHUAC) e Santiago (CHUS); formadas por persoal de Medicina Interna, Pediatría e Enfermaría, que deberá coordinarse co restos de servizos que entren en xogo, en función de cada caso".