Carmen López, Fegerec: "O coñecemento ten que servir para xerar a sospeita dunha doenza rara"

—Cantas persoas hai na Galiza cunha enfermidade rara ou crónica diagnosticada?
Na Galiza hai unhas 200.000 persoas afectadas, uns tres millóns en todo o Estado. Falamos de doenzas que non atenden a unha descrición única. O que as define é a prevalencia. Así, en Europa considérase que unha enfermidade rara é aquela que afecta a menos de cinco persoas cada 100.000 habitantes. Son moi heteroxéneas, mais presentan características comúns. Son enfermidades moi difíciles de diagnosticar e de tratar. De feito das 7.000 doenzas raras que hai só 5% son tratadas. En moitos casos non cun tratamento curador, senón paliativo, para minorar o avance da enfermidade.

—No Día Mundial das Enfermidades Raras apuntan a necesidade de acelerar o diagnóstico. Canto esperan a saber que teñen as persoas cun trastorno raro?
A media de espera mínima é de un ano, pero nun 20% dos casos, a media está entre catro e cinco anos e algunhas mesmo superan os dez. Hai moitos pacientes que reciben un diagnóstico na idade adulta, pero os primeiros síntomas debutan na infancia, pero son síntomas tan leves que un médico ou un pediatra de primaria non se para a sospeitar que pode tratarse dunha doenza rara.

—Son pouco coñecidas. Tamén entre o colectivo sanitario?
Son case invisíbeis para a maioría da cidadanía e ás veces incluso para os profesionais da sanidade. A día de hoxe hai máis de 6.000 doenzas raras recoñecidas. A maioría son de orixe xenética e máis de 50% afectan á poboación pediátrica. Con toda a evolución tecnolóxica que se está a dar, sobre todo no ámbito da xenética, é de esperar que aparezan moitas máis ao longo do tempo, conforme se diagnostique mellor.

—Os avances achegan información nova e máis coñecemento. Que falta para que se materialice nas consultas?
O coñecemento avanzou moito na última década. Hai moitas enfermidades que xa entran no cribado neonatal. A Galiza é un dos territorios que máis criba. Está en 30 doenzas e a piques de incorporar tres máis: hiperplasia suprarrenal conxénita, atrofia muscular espiñal e inmunodeficiencia combinada grave.

Isto é resultado da investigación. Sen investigación non hai presente nin futuro, non hai coñecemento, que é o que permite o diagnóstico e, en consecuencia, o tratamento. Por iso cando digo que os profesionais sanitarios descoñecen moito en materia de enfermidades raras, non ignoro que hai grandes expertos. A Galiza conta con dous CSUR de referencia estatal e europea, en cardiopatías familiares e doenzas metabólicas conxénitas. Pero necesitamos un maior coñecemento, sobre todo para xerar a sospeita no ámbito da Atención Primaria. É aí onde debutan as enfermidades. Cómpre máis coñecemento e que se comparta, viaxe. E vemos que moitas veces os profesionais son remisos a compartir a información dos seus pacientes.

—Que necesitan as doentes?
Ante calquera dúbida ou sospeita o que precisan os pacientes son respostas. Por iso é mellor levantar o teléfono ou enviar un correo e compartir o caso que non o facer, porque as consecuencias poden ser moi dramáticas.

—Por iso é habitual ver como toman iniciativa.
A busca dunha maior e mellor supervivencia fai que doentes e as súas familias se convertan en verdadeiras expertas á hora de buscar profesionais con experiencia, de aportar financiamento, por mínimo que sexa, ou de agrupar familias. O seu compromiso e empeño, porque non lles queda outra, canda o de moitos especialistas fai que o coñecemento avance.

Equidade, formación e visibilidade 

A directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras avoga por revisar os plans de estudos. "As doenzas raras deberan estar moito máis presentes na formación do persoal médico, para diagnosticar pero tamén para coidar e comunicar ben".

Pide maior visibilidade a todos os niveis para enfrontar enfermidades moito máis próximas ao 100% das familias galegas do que se pode pensar. "Outra cousa é que se descoñeza". Neste sentido lanza outra demanda ás Administracións: a codificación no sistema sanitario dos trastornos raros sen diagnosticar.

"Esta demora ten consecuencias. Parte da falta de equidade no acceso ao diagnóstico, sen o cal non hai tratamento. Nese proceso a dependencia agrávase e limítase o acceso a certas prestacións, a participar en proxectos de investigación ou a unha segunda opinión". A equidade di, Carmen López, é o obxectivo da Estratexia Galega de Enfermidades Raras, con unidades en Vigo, Santiago e A Coruña. "Avanza lenta e desigual nas tres áreas, mais de forma progresiva".