Carmen López: "A demora no diagnóstico conduce ao empobrecemento económico e emocional das familias"

"Só é raro o descoñecido" proclama o lema da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec). Unha declaración que serve tamén de advertencia para rescatar da invisibilidade as perto de 7.000 doenzas pouco frecuentes descritas en todo o mundo.

Tamén se coñecen como enfermidades minoritarias ou orfas. A súa definición baséase en criterios de gravidade e prevalencia, que a Unión Europea estabelece en menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes, unha marca que varía noutros países.

"A pesar dos avances, sobre todo no campo do diagnóstico xenético, hai dous grandes cabalos de batalla que persisten no ámbito das enfermidades raras: o proceso de diagnóstico e o proceso de busca de tratamento", explica Carmen López, directora sociosanitaria de Fegerec. 

Un 50% das persoas afectadas por unha doenza pouco frecuente sofre un atraso no diagnóstico. En 20% dos casos oscila entre catro e nove anos, e nunha porcentaxe similar, esa demora chega a superar a década. 

"A peregrinación e o empobrecemento das familias neste  proceso é brutal a todos os niveis: emocional e económico. E todo co obxectivo de pór un nome a un conxunto de síntomas, porque é difícil afrontar algo cando non sabes sequera que tes que enfrontar".

Individualmente as doenzas raras son pouco prevalentes, mais en conxunto, afectan 7% da poboación mundial

En función do diagnóstico, se chega, as familias deben facer fronte, entón, a un tratamento que pode ser inaccesíbel, inadecuado ou mesmo inexistente. Neste sentido, puntualiza Carmen López, os avances no eido da xenética contribuíron máis a mellorar o coñecemento das causas dunha enfermidade ou os riscos asociados, non tanto as alternativas terapéuticas e preventivas.

Orixe xenética

Na Galiza estímase que hai unhas 200.000 persoas cunha enfermidade rara, uns tres millóns en todo o Estado. "Individualmente son pouco prevalentes, mais en conxunto, estas doenzas afectan 7% da poboación mundial". A maioría son xenéticas e moitas, conxénitas. En dous de cada tres casos, salienta López, preséntanse nos primeiros anos de vida. "Máis de 50% das enfermidades raras afectan á poboación pediátrica", prexudicada tamén por unha mortalidade superior. "O maior número de falecementos prodúcense antes dos dous anos, de aí que a prevalencia máis grande das enfermidades raras se observe en persoas adultas novas".

Son polisintomáticas, e a mior parte, sistémicas. "De feito, os tratamentos non van dirixidos a curar a doenza senón a combater os síntomas, que a miúdo van acompañados de diversidade funcional severa e dun elevado risco vital".

Plan de enfermidades raras

O impacto das doenzas orfas apréciase en todos os ámbitos da vida: no persoal, no familiar, no social, no laboral, no educativo. "O ámbito social e sanitario teñen que confluír e tender lazos cara a outros eidos co fin de garantir a integración destas persoas. Urxen recursos, mais tamén profesionais comprometidos coa súa inclusión. E o plan galego de enfermidades raras que está a piques de saír, e contou coa experiencia de organizacións e pacientes, ten que converterse nun instrumento vivo e ben dotado para avanzar nese camiño" na mellora da calidade de vida. 

O exemplo da Covid aplicado ás doenzas raras e crónicas

A Covid-19 demostrou que moitas das propostas dos colectivos de enfermidades raras eran efectivas, defende Carmen López. "E teñen que ver coa importancia da coordinación sociosanitaria, coa investigación, como única fórmula para mellorar tanto o diagnóstico como o tratamento, e co papel das organizacións de pacientes como redes de referencia e apoio fundamental para as familias mesmo para dar continuidade asistencial".