Cristina Rodríguez Fontenla, investigadora do CiMUS: "Os 25 xenes que atopamos sentan precedente para tratar o TOC"

—Como comezou e cal foi o papel da USC neste proxecto liderado a nivel mundial por unha universidade do Canadá?
Formamos parte dun consorcio internacional de xenética psiquiátrica, unha forma de organización das investigadoras e dos investigadores para realizar estudos deste tipo que precisan moita colaboración a nivel mundial, sobre todo polo número de mostras necesario. A través dunha serie de reunións tentamos repartir o traballo e determinar as análises que se farán. Nós propuxemos un tipo de estudo secundario dentro do estudo global. Hai como unha parte principal dos estudos xenéticos que sería caracterizar os marcadores xenéticos e o seu nivel de asociación.

Despois hai unha serie de estudos que están incluídos dentro do mesmo traballo que dan prioridade a estes marcadores a nivel de xene. Neste sentido, o achado máis importante foi atopar 25 xenes asociados. Para estas análises secundarias empregamos outro tipo de datos, non só xenéticos, senón tamén de expresión e outros específicos a nivel estatístico.

—Os resultados publicados na revista Nature Genetics confirman esa base xenética dos TOC?
Xa era coñecido que o TOC tiña unha base xenética e ademais como trastorno psiquiátrico complexo ten tamén unha base ambiental. Con todo, a porcentaxe xenética é superior. Nunca se realizara un estudo cunha escala tan grande nin a asociación dos 25 xenes. Até agora había un xene que se sabía estaba asociado mais con moitas menos  mostras. O achado que fixemos facilitouno contar cunha mostra máis ampla.

—Podemos saber con anterioridade se somos susceptíbeis de  desenvolver este trastorno?
Non podemos falar de predicir con antelación se alguén vai ter TOC. Traballamos coa variación común e comprobamos que é un trastorno polixénico, implica moitos xenes. A variación rara non se estudou. Hai elementos para seguir investigando e indagar no exome ou no xenoma completo que permitan identificar variantes raras para poder encontrar outros xenes asociados. 

—Os xenes atopados no estudo relacionados cos TOC poden tratarse con fármacos?
Si, o estudo abre portas para que haxa outros grupos que poidan estudar a reorientación de tratamentos xa existentes para este trastorno. Tamén é complexo, posto que por ser polixénico hai moitos xenes que poden estar interaccionando e non só podemos falar dunha 'diana' que sexa a relevante.

—Que outras solucións hai?
Cada TOC vai ser distinto, é moi variábel a nivel individual. Por iso falamos de tratamentos de medicina personalizada. Isto ten un gasto importante. Precísanse máis hospitais con centros que reúnan investigadores, psiquiatras, médicos... O estudo que fixemos senta precedente en ver que as 'dianas' xenéticas son moi interesantes e podemos estudalas, ver que está pasando.